1. 빈도
소아의 부검례에서는 2%의 발생 빈도를 보이는데, 이 중 80% 이상이 1세 미만입니다. 근래에는 거의 모든 태아를 대상으로 산전 초음파를 시행하여 그 결과 전체 태아의 0.4% 정도에서 수신증이 있는 것으로 보고되고 있지만, 일부 예에서는 출생 후 자연 소실되므로 이를 모두 병적이라고 하기는 어렵습니다.
2. 원인
대부분의 태아 수신증의 원인은 폐쇄 요로 질환이며, 그 외에 방광-요관 역류, 다낭 형성 이상 콩팥, 중복 요관, 비폐쇄 큰요관증(non-obstructive megaureter) 등이 원인이 됩니다. 이런 기형들은 한 가지 뿐만 아니라 여러 가지 기형이 아무 증상 없이 같이 있는 경우가 많으므로 꼭 다른 원인들도 검사해 보야아 합니다.
폐쇄 요로 질환 중에는 요관-깔대기 막힘(ureteropelvic junction obstruction)이 가장 흔한 원인이며, 폐쇄 큰요관증(ureterovesical obstruction), 요관낭종(ureterocele), 뒤요도판막(posterior urethral valve) 등이 주요한 원인이 됩니다.
이 밖에 Cornelia de Lange 증후군, 태아 알코올 증후군, Goldenhar 증후군, Noonan 증후군, Prune-belly 증후군, VATER association 등의 특수한 증후군에서도 수신증이 동반되는 것을 볼 수 있습니다.
3. 증상
수신증의 원인과 정도에 따라 증상이 없을 수도 있으며, 다양하게 나타나기도 합니다. 신생아기에 복부 덩어리가 만져진다면 요로 폐쇄나 다낭 형성 이상 콩팥일 가능성이 가장 높으며, 양쪽 요로 폐쇄가 심한 경우에는 콩팥 기능 상실의 증상을 보이게 됩니다. 합병증으로 요로 감염이 동반된 경우에는 발열 등의 증상을 보일 수 있습니다.
4. 진단
산전 초음파에서 수신증을 보인 경우에는 출생 72시간 이후(이전에는 생리적 체중 감소로 물콩팥증이 있더라도 정상 소견을 보일 수 있기 때문에)에 콩팥 초음파를 시행합니다. 여전히 수신증이 있고, 특히 요관 확장이 함께 있으면, 배뇨 방광 요도 조영술(VCUG; voiding cystourethrography)을 시행하여 방광-요관 역류를 확인합니다. 역류가 없는 경우에는 이뇨성 콩팥 스캔 (diuretic DTPA renal scan) 검사를 시행하여 결과에 따라 관리합니다.
5. 치료
요로 폐쇄는 수술적으로 확실한 이득을 얻을 수 있는 경우에 수술하도록 합니다. 수술의 적응증에 관해서는 논란이 많지만, 비뇨기과 의사와 충분한 토의가 이루어져야 합니다.
일반적인 적응증은 양측으로 심한 폐쇄 수신증을 보일 때, 수신증으로 인하여 콩팥 실질이 위축되며 증상이 있는 경우, 한쪽 콩팥의 기능이 40% 이하로 저하될 때, 예방적 항생제로 요로 감염이 조절되지 않고 자주 재발할 때 등이다.
수술적 치료의 적응증이 되지 않는 경우에는 수신증의 진행 여부를 추적하도록 한다. 역류가 발견되면 정도에 따라 치료하도록 한다.
6. 예후
초기 태생기에 요로 폐쇄가 있는 경우, 콩팥 무발생(renal agenesis)이 되거나 다낭 형성 이상 콩팥(multicystic dysplastic kidney)으로 진행이 되어 기능은 없습니다. 출생 이후에 생긴 선천 요로 폐쇄의 경우 소아기에 폐쇄를 수술해 주어도 성인이 되었을 때 콩팥 기능의 저하가 관찰된다는 보고가 있으므로 지속적으로 콩팥 기능을 추적 검사하는 것이 좋습니다.
